'Descobri que tinha uma doença rara depois de um match no Tinder'

Quando a comunicadora Maria Paula Vieira entrou no Tinder pouco antes da pandemia de covid-19, ela buscava conhecer alguém interessante. Entre os perfis, apareceu o de Lucas, então estudante de Medicina. Os dois deram match e começaram a trocar mensagens. "Foi tão fácil conversar com ele que a gente virou amigo", afirma Maria Paula, hoje com 33 anos.

O isolamento social aproximou os dois, até que ela decidiu falar sobre sua deficiência, adquirida em decorrência de problemas de saúde para os quais buscava um diagnóstico havia quase 30 anos. Maria contou das dores crônicas que sentia desde criança e da longa peregrinação por médicos e hospitais. Lucas, de 32 anos, disse que o caso estava além do que sabia, mas se dispôs a ajudar. Em uma das conversas, sugeriu que ela procurasse um dermatologista que não trabalhasse apenas com estética e lembrou de um professor, Paulo Ricardo Criado, da Faculdade de Medicina do ABC, um dos centros de doenças raras credenciados pelo Ministério da Saúde em São Paulo.

Maria Paula já havia se consultado com inúmeros médicos. Na primeira consulta com o professor, contou sua jornada e os sintomas. Ele não tinha um diagnóstico, mas prometeu investigar. Cerca de um mês depois, veio a resposta: eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, uma doença genética rara. Criado mostrou a ela um estudo francês que apresentava casos de associação entre as duas condições. "Na hora em que eu vi o estudo, falei: 'Meu Deus. Essa é a minha história'", lembra Maria.

Os sintomas começaram aos 3 anos, com as mãos queimando como se estivessem "pegando fogo", seguidas de dores e escamação na pele. A família tentou de tudo, e algumas doenças raras chegaram a ser consideradas, mas nenhum diagnóstico foi fechado. Sem saber a causa, ela iniciou tratamentos para controlar as dores, mas a fisioterapia agravou o quadro. "Meus pés foram atrofiando", conta. Aos 20 e poucos anos, decidiu interromper a busca pelo diagnóstico e se concentrar em cuidados paliativos.

A experiência de Maria Paula é o que a Medicina chama de odisseia diagnóstica. No Brasil, essa jornada leva, em média, 5,4 anos, segundo um estudo publicado em 2024 com mais de 12 mil pessoas com doenças raras. Criado explica que a demora pode ter vários fatores, como sintomas pouco específicos, escassez de especialistas em genética médica, falta de conhecimento sobre essas doenças e limitações no acesso a exames. Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

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